غزوله
06 -05- 2013, 10:47 PM
حثل المادة البيضاء
مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالتنكس المترقي للمادة البيضاء في الدماغ.
وهي ناجمة عن خلل في نمو غشاء الميلين( النخاعين)، وهو الغلاف الشحمي الذي يعمل كعازل لألياف الأعصاب والنخاعين الذي يعطي لونه الأبيض للمادة البيضاء للدماغ،
هي مادة معقدة تتكون على الأقل من عشرة جزيئات مختلفة، وكل نوع من أنواع حثل المادة البيضاء هو نتيجة خلل في الجين الذي يسيطر على أيض أو إنتاج أحد مكونات النخاعين.
أنواعه:
حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدِّمَاغ
حَثَلُ المادَّةِ البَيضاءِ المُتَبَدِّلُ اللَّون
داءُ كرابِّهْ (اعْتِلاَلُ بَيضاءِ الدِّماغِ العائِلِيّ)
داءُ بيليزايوس-ميرتزباخر (تَصَلُّبِ الفَصِّ المَرْكَزِيِّ العائِلِي )
د اءُ كانافان (التَّنَكُّسُ الأِسْفَنْجِيُّ في الجِهازِ العَصَبِيِّ المَرْكَزِي)
رنح طُفُولِيّ المترافق مع ضعف التكوين المركزي للنخاعين
داءُ آلِكسَندر ( حَثَلُ المادَّةِ البَيضاءِ الطِّفْلِي)
داءُ ريفسام (عوز إنزيم أكسيداز حمض الفيتانيك)
دَاءُ الأَوْرَامِ الصُّفرِ المُنْتَشِرَة الدِمَاغِيٌّ الوَتَرِيّ
http://cdn.altibbi.com/global/img/website/437x200/leukodystrophy_def_7512_1.jpg
الأسباب
حثل المادة البيضاء هي اضطرابات وراثية، أي أنها تورث من الوالدين للطفل.
ويمكن توارثها بطريقة متنحية،
سائدة، أو مرتبطة بالX (الجين الجنسي)حسب نوع الحثل .
وكل حالة لها وصف مختلف لطريقة وراثة الجينات.
وهناك بعض الحالات التي تبدو غير متوارثة، بل كأنها تظهر بطريقة عشوائية,هي ناجمة عن طفرة في جين محدد، مما يعني أنها غير متوارثة.
وفي هذه الحالة فإن وجود المرض لا يعني خطورة حصول طفل آخر على المرض.
الأعراض والعلامات
العرض الأكثر شيوعاً هو الانحطاط التدريجي للرشيع أو الطفل، الذي كان يبدو جيداً.
وقد يبدو الانحطاط المترقي في توتر الجسم والحركة والمشية والكلام والقدرة على الأكل ،
والرؤيا،
والسمع،
والسلوك.
وهناك تباطئ في التطور العقلي والجسمي.
وتختلف الأعراض حسب النوع المعين لحثل المادة البيضاء، وقد تكون صعبة التمميز في المراحل الأولى من المرض.
التشخيص
من الصعب وضع تشخيص دقيق من غير تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي الذي يوضح أماكن الضمور والحثل في المادة البيضاء للدماغ.
العلاج
لا يوجد علاج جذري للمرض حتى الآن، ويقتصر العلاج الحالي على العلاج الطبيعي لتخفيف الأعراض، وهناك أمل في العلاج الجيني، والخلايا الجذعية.
مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالتنكس المترقي للمادة البيضاء في الدماغ.
وهي ناجمة عن خلل في نمو غشاء الميلين( النخاعين)، وهو الغلاف الشحمي الذي يعمل كعازل لألياف الأعصاب والنخاعين الذي يعطي لونه الأبيض للمادة البيضاء للدماغ،
هي مادة معقدة تتكون على الأقل من عشرة جزيئات مختلفة، وكل نوع من أنواع حثل المادة البيضاء هو نتيجة خلل في الجين الذي يسيطر على أيض أو إنتاج أحد مكونات النخاعين.
أنواعه:
حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدِّمَاغ
حَثَلُ المادَّةِ البَيضاءِ المُتَبَدِّلُ اللَّون
داءُ كرابِّهْ (اعْتِلاَلُ بَيضاءِ الدِّماغِ العائِلِيّ)
داءُ بيليزايوس-ميرتزباخر (تَصَلُّبِ الفَصِّ المَرْكَزِيِّ العائِلِي )
د اءُ كانافان (التَّنَكُّسُ الأِسْفَنْجِيُّ في الجِهازِ العَصَبِيِّ المَرْكَزِي)
رنح طُفُولِيّ المترافق مع ضعف التكوين المركزي للنخاعين
داءُ آلِكسَندر ( حَثَلُ المادَّةِ البَيضاءِ الطِّفْلِي)
داءُ ريفسام (عوز إنزيم أكسيداز حمض الفيتانيك)
دَاءُ الأَوْرَامِ الصُّفرِ المُنْتَشِرَة الدِمَاغِيٌّ الوَتَرِيّ
http://cdn.altibbi.com/global/img/website/437x200/leukodystrophy_def_7512_1.jpg
الأسباب
حثل المادة البيضاء هي اضطرابات وراثية، أي أنها تورث من الوالدين للطفل.
ويمكن توارثها بطريقة متنحية،
سائدة، أو مرتبطة بالX (الجين الجنسي)حسب نوع الحثل .
وكل حالة لها وصف مختلف لطريقة وراثة الجينات.
وهناك بعض الحالات التي تبدو غير متوارثة، بل كأنها تظهر بطريقة عشوائية,هي ناجمة عن طفرة في جين محدد، مما يعني أنها غير متوارثة.
وفي هذه الحالة فإن وجود المرض لا يعني خطورة حصول طفل آخر على المرض.
الأعراض والعلامات
العرض الأكثر شيوعاً هو الانحطاط التدريجي للرشيع أو الطفل، الذي كان يبدو جيداً.
وقد يبدو الانحطاط المترقي في توتر الجسم والحركة والمشية والكلام والقدرة على الأكل ،
والرؤيا،
والسمع،
والسلوك.
وهناك تباطئ في التطور العقلي والجسمي.
وتختلف الأعراض حسب النوع المعين لحثل المادة البيضاء، وقد تكون صعبة التمميز في المراحل الأولى من المرض.
التشخيص
من الصعب وضع تشخيص دقيق من غير تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي الذي يوضح أماكن الضمور والحثل في المادة البيضاء للدماغ.
العلاج
لا يوجد علاج جذري للمرض حتى الآن، ويقتصر العلاج الحالي على العلاج الطبيعي لتخفيف الأعراض، وهناك أمل في العلاج الجيني، والخلايا الجذعية.