الهيموفيليا أو الناعور مرض وراثي خطير

http://3.bp.blogspot.com/__meJbBG-3h...%25D8%25A7.jpg

الهيموفيليا Hemophilia أو الناعور هو أحد أمراض الدم الوراثية الناشئة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم، و تعني كلمة هيموفيليا سيولة الدم. تصنف الهيموفيليا، أو سيولة الدم إلي ثلاثة عائلات تبعًا لعامل التجلط الناقص في كل حالة:


هيموفيليا أ: ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 8 و تشكل حوالي 85% من إجمالي حالات الهيموفيليا في العالم، و لذلك تسمي بالهيموفيليا الكلاسيكية
هيموفيليا ب: ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 9 و تشكل حوالي 14.5% من إجمالي الحالات علي مستوي العالم

هيموفيليا ج: ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 11 و هي أقل عائلات الهيموفيليا شيوعًا و تشكل نحو .5% من إجمالي حالات الهيموفيليا



نسبة الشيوع ثابتة، بمعني أن هيموفيليا أ هي الأكثر شيوعًا دومًا.

الهيموفيليا هي أحد الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس ، و التي تظهر في الذكور أكثر من الإناث، و يعني هذا المصطلح أنه أحد الأمراض التي تحمل جيناتها علي الكرموسوم الصبغي X و لا تحمل علي الصبغي Y، و هذا يعني أن الأم تورثها لأبنائها الذكور، بينما الأب يورثها لبناته الإناث.


هذا و يوجد لدى الإناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y و آخر X . بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية ، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X و لا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الآخر الذي هو X أيضا سيعمل على توليد عوامل التخثر . بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته المرض من أمه الغير مصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50% ، واما اذا كانت امه مصابة ايضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100% . اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والاخرى من الاب ( حيث يجب ان يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة " او مصابة اذا كان الاب مصاب والام حاملة او مصابة") غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا المرض ، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به اعلى.


أنواع الناعورية الرئيسية


تشمل الناعورية التقليدية ومرض كريسماس الذي يحمل اسم أول شخص عولج من هذا المرض. والناعورية التقليدية تصيب 85% من مرضى الناعورية. وينقص في دم هؤلاء المرضى نوع من البروتينات يسمى عامل التجلط الثامن. أما بقية المرضى فأغلبيتهم مصابون بمرض كريسماس حيث لا يوجد في دمهم عامل التجلط التاسع. وينقص في عدد ضئيل جدًا من المرضى عامل تجلط آخر.


يخلط البعض بين مرض الناعورية ومرض آخر يسمى مرض فون فيلبراند. لكن هذا المرض يسبب النزيف الخارجي طويل الأمد ويصيب كلا الجنسين. ويصاب قلة من هؤلاء المرضى بنزيف في المفاصل.


الأعراض


وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الختان في 85% من الحالات ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولا يستطيع الاعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية إستئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام ويتم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي.


وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لا تحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط ( 8 ) و ( 9 ) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي


العلاج


لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A و قلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى ، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أو اعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.


و يشتمل العلاج على حقن عامل التجلط الناقص في الدم. وهذه الحقن التي تأتي من المتبرعين بالدم تسبب تجلطًا عاديًا مؤقتًا. ويجب إعطاء هذا العلاج بعد الإصابات حتى لا يتجمع الدم ويتلف الأغشية. ويحتفظ كثير من المرضى بعلاج عامل التجلط ويحقنون به أنفسهم.

وقد أصيب كثير من مرضى الناعورية بفيروس الإيدز بعد أن حُقنوا بعامل تجلط من دم ملوث بالفيروس. لكن مراقبة وفحص دم المتبرعين للكشف عن هذا الفيروس قد زاد من سلامة العلاج عن طريق عامل التجلط في كثير من البلدان

الله يكفينا جميع الأمراض والأسقام

شكرا جزيلا أستاذي

الله يشفي الجميع يآ رب

عوآآآفي أخوي wr

يعطيك الف عافيه اخي اعشق الليل تقديري

سبحان الله اول مرة اسمع بهذا المرض

ربي يعافي الجميع ويمنحنا الصحة والعافية


,
يسلموا اعشق الليل

الله يسلمكم
سعيد بمروركم

دمتم بسعادة