موسوعة امراض الانف والاذن والحنجره

[خزامى]

ما هو التهاب الأذن الوسطى؟

يعتبر التهاب الأذن الوسطى عند الأطفال من أكثر الأمراض الإخماجية انتشارا بعد الزكام (الرشح) بالذات في مرحلة أو عمر ما قبل المدرسة. ويجب علاج الالتهاب سريعا لكي لا تتطور الحالة وتتأثر مقدرة الطفل على السمع.

وهو عبارة عن إخماج بكتيري أو فيروسي يسبب التهاب في الأذن الوسطى ويحدث عادة بعد التهاب الحلق ، الزكام ، أو اضطرابات الجهاز التنفسي الأخرى.

تقع الأذن الوسطى بعد طبلة الأذن مباشرة وهي بحجم البزلا (البسيلة) ، وتتصل الأذن الوسطى بالجزء العلوي للحلق (البلعوم الأنفي) عن طريق قناة ضيقة تدعى قناة استاكيوس eustachian tube ، وهذه القناة تسمح بتصريف السوائل من الأذن الوسطى إلى الجزء العلوي للحلق (البلعوم الأنفي) وتساعد على توازن ضغط الهواء بداخل الأذن.

فراغ الأذن الوسطى عادة يكون مملوء بالهواء ولكن من الممكن أن تتراكم السوائل في الأذن الوسطى بسبب التهابات المجاري التنفسية العلوية مثل الزكام أو الإنفلونزا أو حتى بسبب الحساسية.

كيف يحدث التهاب الأذن الوسطى؟

تنقل البكتيريا الموجودة في منطقة الحلق والأنف للأذن من خلال قناة استاكيوس وبسبب اضطراب في ميكانيكية التصريف بواسطة قناة استاكيوس وبوجود الإفرازات تجد البكتيريا وسطا مناسبا للتكاثر وبالتالي تسبب الالتهاب. معظم حالات التهاب الأذن الوسطى تحدث بسبب 3 أنواع من البكتيريا هي:
ستربتوكوكس نيموني Streptococcus pneumoniae
هيموفيلس انفلونزى Haemophilus influenzae
موراكسيلا كاتاراليس Moraxella catarrhalis
ما هي العوامل المعرضة للإصابة عند الأطفال؟

أي شخص معرض للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى ، ولكن الأطفال معرضين أكثر. فقبل بلوغ السنة الثالثة من العمر يصاب 85% من الأطفال بالتهاب الأذن الوسطى. والسبب في ذلك أن قناة استاكيوس عند الأطفال تكون أقصر ، أضيق وأكثر استقامة من تلك عند البالغين. وبالتالي تساهم في تراكم الإفرازات في منطقة الأذن الوسطى بسهولة.
التهاب الأذن الوسطى غير معدي ، ولكن التهابات المجاري التنفسية العلوية مثل الزكام والتي تسبق التهاب الأذن تكون معدية ومن الممكن أن تساهم تجمعات الأطفال مثل الحضانة على الإصابة بالزكام (الرشح) وبالتالي تعرضهم يكون أكثر.
الأطفال المصابين بأمراض الحساسية يكونوا أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى
الأطفال المقيمين مع شخص مدخن يتعرضون للالتهاب أكثر
الرضاعة الصناعية تزيد من نسبة الإصابة مقارنة بالرضاعة الطبيعية

ما هي مضاعفات التهاب الأذن؟

سرعة إعطاء العلاج المناسب تساهم في سرعة الشفاء. ولكن التأخر في العلاج أو إعطاء علاج غير مناسب قد يؤدي لتطور الحالة وتتأثر مقدرة الطفل على السمع أو لتطور الإخماج.

فالسوائل التي تتراكم في الأذن الوسطى أثناء الالتهاب تمنع انتقال الأصوات في الأذن. وبما أن تعلم التكلم عند الأطفال يتم عن طريق الاستماع للآخرين ، فإن ضعف السمع يؤدي إلى تأخر في المقدرة على المحادثة وتعلم اللغة. وهذا التأخر يتم التغلب عليه بمساعدة أخصائيي النطق.

في حالات نادرة ربما تؤدي التهابات الأذن الغير معالجة أو المتكررة إلى فقدان دائم للمقدرة على السمع (صمم). فتكرار حدوث الالتهاب ربما يؤدي لإصابة طبلة الأذن ، عظام الأذن أو العصب السمعي بضرر قد يسبب الصمم. ولكن هذا نادر الحدوث ويتم ملاحظة ذلك من قبل الطبيب المعالج.

كيف تتم الوقاية؟

كما ذكر سابقا ، قد يكون من الصعب منع حدوث التهاب الأذن بسبب طبيعة تكون قناة استاكيوس في هذه المرحلة من العمر ، ولكن هناك بعض الأمور التي تستطيعين القيام بها للتقليل أو لتفادي بعض المسببات.
حاولي تفادي إرضاع الطفل وهو مستلق على ظهره. فمن الممكن أن يصعد الحليب والسوائل المغذية الأخرى إلي الأذن من خلال قناة استاكيوس. وبوجود البكتيريا تصبح هذه السوائل وسطا مناسبا للتكاثر. إذا تفادي إرضاع الطفل وهو مستلق على ظهره تعتبر إحدى الطرق للتقليل من التعرض للالتهاب الأذن.
بإمكانك أيضا التقليل من إمكانية الإصابة بالتهاب الأذن الوسطى بعدم تعريض طفلك لدخان السجائر. اطلبي من المدخنين عدم التدخين في المنزل أو على الأقل ليس أثناء وجود الطفل.
محاولة التقليل من فرص الإصابة بالتهاب الأذن ضروري ، ولكن تذكري بأن ذلك ربما لن ينفع ، ولذلك معرفة أعراض التهاب الأذن الوسطى عند الأطفال مهم لملاحظة حدوث الالتهاب.


ما هي الأعراض والعلامات؟

أسهل علامات التهاب الأذن الوسطى ملاحظة هي ارتفاع درجة الحرارة (السخونة ، الحمى) وألم الأذن. ولكن ألم الأذن وارتفاع درجة الحرارة لا يحدثا دائما ، بالإضافة إلى أن الأطفال لا يستطيعون وصف ألم الأذن. ولذلك يجب ملاحظة العلامات الأخرى التي قد تترافق مع التهاب الأذن. القائمة التالية توضح أهم أعراض التهاب الأذن. في حال ملاحظة أي منها ، يجب مراجعة الطبيب للتأكد من وجود التهاب:
ارتفاع في درجة الحرارة (عادة عند الأطفال صغار السن)
يضغط على ، يشد أو يحك أذنه
خروج إفرازات بيضاء أو صفراء من الأذن
على غير عادته سريع الغضب أو الانفعال وغريب الأطوار
غافل أو غير منتبه أو يطلب رفع صوت التلفزيون أو الراديو
لا ينتبه عند مناداته باسمه أو لا يفهم الإرشادات البسيطة (الأطفال كبار السن)
يبكي أثناء الرضاعة (لأن عملية الرضاعة تسبب تغير في الضغط بداخل الأذن).
يرفض الأكل
يبكي بطريقة غير طبيعية أثناء الإصابة بالرشح
كسول (فاتر الهمة) أو قليل النوم

ماذا يجب أن تخبري الطبيب؟

إخبار الطبيب بالمعلومات الخاصة بطفلك ضروري. القائمة التالية توضح بعض المعلومات التي من الممكن مناقشتها مع الطبيب:
اسردي جميع الأعراض التي تمت ملاحظتها
اخبري الطبيب عن تاريخ بدء الأعراض وأي منها يتميز بالشدة
لو لم تكن الإصابة الأولى ، اسردي التاريخ المرضي الخاص بالتهابات الأذن التي أصابت طفلك وأسماء المضادات الحيوية التي وصفت له
اذكري إن كان طفلك قد أصيب بالزكام أو الانفلونزا حديثا
اذكري إن كان طفلك يعاني من الاستفراغ أو مصاب بإسهال
اخبري الطبيب إن كان طفلك يتناول أدوية أخرى أو إن كان يعاني من حساسية معينة
يجب مناقشة أي مصاعب قد سبق وعانيت منها أثناء إعطاء طفلك الأدوية. مثلا إن كان الطفل يرفض تناول دواء معين أو صعوبة إعطاء جرعة الدواء في أوقات معينة
اذكري للطبيب إن كان هناك أي تغيير سيطرأ على نظام المعيشة أثناء فترة العلاج. فمثلا بعض الأدوية تحتاج لحفظ في الثلاجة وبذلك تجعل السفر في فترة العلاج صعب.
وأخيرا ، لا تترددي في الاستفسار من الطبيب عن أي شيء يخطر ببالك بخصوص المرض أو العلاج.

عند البدء في علاج التهاب الأذن وفي حال مشاهدة علامات حساسية بسبب أي دواء يتم تعاطيه يجب مراجعة الطبيب فورا. من هذه العلامات صعوبة في التنفس، طفح جلدي أو انتفاخ في الوجه، الفم ، الرقبة ، الأيدي أو الأرجل.

بالإضافة لذلك قومي بمراجعة الطبيب إن لم تبدأ أعراض التهاب الأذن بالاختفاء خلال يومين أو ثلاثة.


كيف يتم التشخيص؟

بالإضافة لأعراض التهاب الأذن سيقوم الطبيب باستخدام منظار الأذن otoscope لمشاهدة طبلة الأذن وهي عبارة عن غشاء شفاف يفصل الأذن الوسطى عن الأذن الخارجية.

ربما يقوم الطبيب باستخدام منظار خاص للأذن pneumatic otoscope لإرسال نفخات من الهواء باتجاه طبلة الأذن. طبلة الأذن السليمة تتحرك للداخل بسبب الهواء. ولكن في حالة التهاب الأذن الوسطى فالطبلة لا تتحرك بسبب الهواء الصادر

الصور التالية توضح ما قد يشاهده الطبيب من خلال منظار الأذن في حالة الأذن السليمة وفي الأذن الملتهبة.

طبلة الأذن الطبيعية
انقر لتكبير الصورة
طبلة الأذن الملتهبة
انقر لتكبير الصورة

في حالة وجود إخماج سيظهر الالتهاب على طبلة الأذن وربما تكون منتفخة بسبب الضغط الناتج عن تراكم السوائل. سيلاحظ الطبيب أيضا لون طبلة الأذن بالإضافة إلى بعض العلامات الأخرى التي تدل على وجود التهاب.

وسيتم أيضا تقييم مسببات الالتهاب إن كانت بكتيرية أو فيروسية لأن ذلك ضروري لتحديد العلاج المناسب لكل حالة. والطبيب هو الشخص الوحيد القادر على تحديد العلاج المناسب لحالة طفلك وذلك بناء على مرئياته من خلال الفحص والتاريخ المرضي التي قمت بإخباره به.


ما هي طرق العلاج؟

يوجد عدة خيارات لعلاج التهاب الأذن. فعندما يكون التهاب الأذن بسيط وبدون ألم وتبين للطبيب أن السبب في الالتهاب فيروسي وكانت صحة الطفل العامة جيدة فربما ينصح الطبيب بعدم إعطاء أدوية والانتظار وملاحظة التطورات. في هذه الحالة يجب أن تقومي بملاحظة وضع الطفل وأي تطورات قد تطرأ وإخبار الطبيب إن ساءت الحالة.

بالإضافة لوصفة الدواء أو عوضا عنها ربما ينصحك الطبيب بعمل بعض الأشياء لمساعدة طفلك للشعور بالراحة. وهذا ربما يشمل كمادات دافئة على الأذن وإعطاء المسكنات. الحفاظ على الطفل في وضع عامودي قدر الإمكان بدلا عن الاستلقاء على ظهره يساعد على تخفيف آلام الأذن. بالنسبة للأطفال الكبار النوم على وسادة (مخدة) إضافية يساعد على رفع مستوى الرأس.

ولكن وكما هو موضح في جزء المضادات الحيوية فإن معظم التهابات الأذن تنتج بسبب إخماج بكتيري ، وفي هذه الحالة يتم وصف مضادات حيوية لقتل البكتيريا أو على الأقل لوقف تكاثرها.

لسوء الحظ فإن التهابات الأذن من الممكن أن تتكرر وربما ينصح الطبيب بخيارات علاجية أخرى ، وذلك يشمل القيام بإجراء شق جراحي صغير في طبلة الأذن myringotomy للسماح بتصريف السوائل المحتبسة وتقليل الضغط والألم. وربما ينصح الطبيب بوضع أنبوب صغير جدا myringotomy tube في طبلة الأذن. يوضع هذا الأنبوب لفترة كافية للسماح لقناة استاكيوس للعودة إلى حالتها الطبيعية وتصريف السوائل وبالتالي منع تكرار الإخماج.

عندما يتكرر التهاب الأذن أو عند وجود سائل مزمن (لفترة طويلة) في فراغ الأذن الوسطى ربما يقوم الطبيب بإحالة الطفل إلى أخصائي السمع لتقييم مقدرة السمع عند الطفل وتحديد إن كان هناك اضطراب في الأذن الوسطى.

وربما ينصح الطبيب باستشارة أخصائي النطق لتقييم مهارات الطفل اللغوية ومقدرته على النطق. وإن لزم الأمر ربما يؤدي ذلك إلى النصح ببرنامج تعليمي للطفل.

علاج التهاب الأذن بالمضادات الحيوية
العديد من التهابات الأذن تنتج بسبب إخماج بكتيري. وهناك 3 أنواع من البكتيريا تسبب معظم التهابات الأذن ، ولكن في 28% من الالتهابات يكون السبب جراثيم أخرى أو بدون سبب معروف.

وتوضح الدراسات أن 35% من الإخماجات البكتيرية تنتج بسبب بكتيريا ستربتوكوكس نيموني Streptococcus pneumoniae ، و 23% بسبب هيموفيلس انفلونزى Haemophilus influenzae ، و 14% بسبب موراكسيلا كاتاراليس Moraxella catarrhalis. والـ 28% المتبقية بسبب أنواع أخرى من البكتيريا ، فيروسات أو بدون سبب معروف.

يتم وصف مضادات حيوية لقتل البكتيريا أو على الأقل لوقف تكاثرها. وعندما يعاني الأطفال من التهاب الأذن بسبب بكتيري فإن العلاج عادة يكون بوصف مضادات حيوية تعطى عن طريق الفم لمدة 5-10 أيام وذلك على حسب المضاد المستخدم. بعض المضادات الحيوية يعطى مرة واحدة يوميا والبعض الأخر يعطى مرتين إلى 3 مرات في اليوم. ويتوفر للأطباء اختيار آخر أيضا وهو مضاد حيوي يعطى كحقنة (إبرة) واحدة فقط.

إذا وصف الطبيب مضاد حيوي عن طريق الفم فتأكدي من أن طفلك يتناول الجرعات في موعدها ولا تقومي بإيقاف المضاد الحيوي عند شعورك بتحسن الوضع ، بل يجب إكمال مدة العلاج كما وصفه الطبيب.

عند البدء في علاج التهاب الأذن وفي حال مشاهدة علامات مضاعفات جانبية للدواء مثل الإسهال أو الاستفراغ أو الحساسية يجب مراجعة الطبيب فورا. من علامات الحساسية صعوبة في التنفس، طفح جلدي أو انتفاخ في الوجه، الفم ، الرقبة ، الأيدي أو الأرجل.

وتذكري بأن تقومي بمراجعة الطبيب إن لم تبدأ أعراض التهاب الأذن بالاختفاء خلال يومين أو ثلاثة.

[خزامى]

التناذرات (المتلازمات) المترافقة مع نقص سمع






WEDMAN SPRANGER Syndrome

(عسرة التصنع الفقارية-المشاشية الخلقية)

نقص سمع حسي عصبي 30% Sensoneural Hearing Loss.
قصر في النهايات وتشوه في الفخذ.
نقص المقوية العضلية.
قصر الجذع مع مشية البطة.
تأخر مشي حتى الأسبوع الثلاثين.
قصر بصر شديد Severe Myopia وقد يحدث انفصال شبكية.
انشقاق قبة الحنك 40% Cleft palate.

AMALRIC Syndrome

اعتلال ظهارة حبيبي تصبغي بقعي Granular macular epitheliopathy.
نقص سمع حسي عصبي.
التناذر ربما يكون وراثي أو مكتسب بعد إصابة ولادية بالحصبة الألمانية.

BARANY Syndrome

صداع قفوي Back Headache.
صمم متناوب في الجهة الموافقة (يتخلله فترات يكون فيها السمع طبيعياً).
دوار وطنين Vertigo, Tinnitus.
يمكن تصحيح هذا التناذر بالرأرأة المثارة Induced Nystagmus.

BONNIER Syndrome

يعود هذا التناذر إلى إصابة نواة دايتر واتصالاتها.
اضطرابات بصرية Ocular Disturbances.
شلل مطابقة Paralysis of Accommodation ، رأرأة Nystagmus ، شفع Diplopia.
صمم Deafness ، غثيان Nausea، عطش Thirst، قمه Anorexia.
بعض الأعراض الناتجة عن إصابة المراكز المبهمية Vagal Centers ، والأعصاب القحفية (8-9-10-11) والنواة الدهليزية الجانبية.
يمكن أن يحرض داء منير MENIERE disease.

BRANCHI0 – OTO – RENAL syndrome

(المتلازمة الكلوية الأذنية الغلصومية)

هي عبارة عن اضطراب وراثي جسمي يتصف بإصابة الأذن الوسطى والظاهرة والداخلية مترافقة مع تشوهات في الأنسجة أمام الأذن Preaucular Tissues وفي الأثلام الغلصومية Branchial Clefts. مع درجات مختلفة من سوء التصنع الكلوي يضم العديد من الأعراض التالية: نقص سمع مختلط أو توصيلي MIXED or CONDUCTIVE hearing Loss.
صيوان بشكل الفنجان CUP SHAPED PINNAE منقلب إلى الأمام مع شقوق ثنائية الجانب أمام الأذن.
شقوق أو نواسير ثنائية الجانب.
سوء تصنع كلوي RENAL DYSPLASIA.

COGAN syndrome

يضم هذا التناذر التهاب قرنية خلالي غير إفرنجي Non Syphilitic interstitial keratitis.
أعراض سمعية دهليزية Vestibuloauditory symptoms.
التهاب القرنية الخلالي يؤدي إلى نقص سريع في القدرة البصرية.
تضم الأعراض دوار شديد انتيابي مترافق مع طنين Tinnitus ، رأرأة فجائية Spontaneous Nystagmus، رنح Ataxia، ونقص سمع حسي عصبي متقدم Progressive Sensoneural Hearing Loss، يتخلل ذلك حالات من الهوادة Remission والاشتداد Exacerbation.
قد يكون هذا التناذر متعلقاً بالتهاب ما حول الشريان العقدي Periarteritis nodosa.
يظهر التشريح المرضي ضمور في العقدة الحلزونية مع وذمة في غشاء القوقعة والقنوات نصف الدائرية Semicircular Canals مترافق بالتهاب في الرباط الحلزوني Spiral ligament.

DIDMOAD Syndrome

ينتقل هذا التناذر بصفة وراثية جسمية مقهورة ويضم: بيلة تفهة DI ، سكري DM ، ضمور بصري OA، وصمم D.
السكري عادة هو من النوع الشبابي المتعلق بالأنسولين juvenile قد تحدث البيلة التفهة في أي وقت وهي حساسة للـ Vosopressine تشير إلى ضمور في خلايا الوطاء Hypothalamus أو السبيل النخامي البصري العلوي Supraoptico Hypophiseal tract.
نقص السمع يكون في هذه الحالة حسي عصبي متقدم ويصيب أولاً الترددات العالية Higher Tones.
الأذيات البولية تتراوح من المثانة اللا إرتخائية حتى الاستسقاء الكلوي والحالبي Hydronephrosis, Hydroureter.

18Q Syndrome

يشمل هذا التناذر تأخراً في التطور الروحي الحركي: Psychomotor retardation.
نقص مقوية Hypotonia – قامة قصيرة short stature – صغر في الرأس Microcephaly – نصف وجه ناقص التصنعHypoplastic midface - غضة موقية Epicanthus.
أذيات عينية Ophtalmologic abnormalities – انشقاق في قبة الحنك Cleft Palate.
إصابة قلبية ولادية Congenital heart disease – تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of the genitalia - أصابع مستدقة Tapered Fingers.
نقص سمع توصيلي Conductive hearing Loss.

FOVILLE Syndrome

شلل وجهي Facial paralysis.
شلل في الرؤية المتوافقة Conjugate gaze.
فالج هرمي في الجانب المقابل Contralateral pyramidal hemiplegia.
طنين Tinnitus ، صمم ودوار Deafness and vertigo.
إصابة في تحت النويات Infranuclear involvement.
نقص في التذوق في الثلثين الأماميين من اللسان Loss of taste.
نقص في الإفرازات اللعابية Salivary والدمعية Lacrimal مع إصابة العصب المتوسط Nervus intermedius.

HANHART Syndrome


هذا التناذر هو أحد أنواع سوء التشكل الوجهي Facial dysmorphia مما يؤدي إلى: مظهر العصفور Bird like profile بسبب صغر الفك السفلي Micrognathia ويضم:
أسنان خلفية التوضع Opishodontia.
تشوه أطراف Peromelia.
نقص نمو Small growth.
نقص سمع توصيلي بسبب سوء التشكل الغلصمي.
تشوهات في اللسان مع صغر في الحنك Small jaw.
نقص في الأطراف أحياناً.
وتكون نسبة الذكاء طبيعية Normal intelligence.

Large Vestibular Aqueduct syndrome


(تناذر القناة المائية الدهليزية الواسعة)

القناة المائية الدهليزية الواسعة كتشوه معزول تترافق مع نقص سمع حسي عصبي وهو أكثر حدوثاً في الطفولة ولكن في هذا التناذر يكون الجزء الخشن Rugose portion من كيس اللمف الداخلي Endolymphatic sac هو أيضاً متوسع. المداخلات على كيس اللمف الباطن لتصحيح نقص السمع عادة غير ناجحة.

SCHAFER Syndrome

تأخر عقلي وراثي Hereditary mental Retardation.
نقص سمع حسي عصبي Sensoneural Hearing loss.
بيلة دموية Hematuria.
صرع Epilepsy.
نقص في Proline oxidase.

TROTTER Syndrome

ألم عصبي فكي سفلي Neuralgia.
نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.
حصار في قناة أوستاش Eustashian tube Blockage.
وذمة أمام الأذن Preauricular edema بسبب غزو مصنع في جيب مورغاني.
شلل متوافق Ipsilateral Akinesia في الحنك الرخو.
ضزز Trismus.

NANSE Syndrome

تناذر وراثي يصيب الذكور، فقط ويضم: إصابة أذن وسطى وباطنة Medial and Inner Ear Involvement.
تصلب ركابة.
إصابة دهليزية Vestibular Abnormalities.
صمم Deafness وبكم.

FORNEY Syndrome

جسمي قاهر Autosomal dominant.
داء الشامات Lentigines.
قصور تاجي Mitral insufficiency.
تشوهات هيكلية Skeletal malformations.
نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.

LENTIGINES Syndrome

جسمي قاهر Autosomal dominant.
بقع بنية على الجلد تبدأ بعمر السنتين Brown Spots.
زيادة في سعة الأبعاد في العين Ocular hypertelorism.
تضيق رئوي Pulmonary stenosis.
تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of genitalia.
تأخر نمو Retarded growth.
نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss

[خزامى]

(تناذر الجلد المرقط)
وراثي مرتبط بالجنس Sex linked أو جسمي مقهور Autosomal.
قزحية زرقاء Blue irides.
تصبغات شبكية دقيقة Fine retinal pigmentation.
نقص تصبغ الفروة Scalp والشعر Hair والوجه.
مناطق ناقصة التصبغ على الأطراف والجذع.
نقص سمع حسي عصبي.

HAND-HEARING Syndrome

وراثي جسمي مسيطر
انعطاف تقفعي ولادي Congenital flexion contracture في الأصابع وإبهام القدم Toe.
نقص سمع حسي عصبي.

MARFAN Syndrome

(أصابع عنكبوتية Arachnodactyly، عدسة هاجرة Ectopia lentis ، صمم (Deafness.
جسمي قاهر.
شخص نحيل وطويل مع أصابع عنكبوتية طويلة.
صدر حمامي Pigeon breast.
جنف Scoliosis.
أصابع قدم بشكل المطرقة Hammertoes.
نقص سمع مختلط.

PIERRE ROBIN Syndrome

جسمي قاهر ذو نفوذية متغايرة.
يحدث في حوالي 1/30000 - 1/50000 من الولادات.
قد يعزى إلى انتان داخل الرحم.
بروز اللسان Glossoptosis.
صغر الفك السفلي Micrognathia.
حنك مشقوق Cleft palate.
نقص سمع مختلط.
تخلف عقلي.
تشوه في الصيوان.
نقص تصنع في الفك السفلي Hypoplastic mandible.
تضيق تحت مزماري Subglottic Stenosis.
الاستنشاق هو السبب الأشيع للموت Aspiration.

ROAF Syndrome

غير وراثي.
انفصال شبكية Retinal Detachment.
ساد Cataract.
قصر بصر Myopia.
حرقفة فحجاء Coxa Vara.
حدب جنفي Kyphoscoliosis.
نقص سمع حسي عصبي متقدم.

VANDER HOEVE Syndrome








Osteogenesis imperfecta








(نقص في تكون العظام)

وراثي جسمي مسيطر مع نفوذية متغايرة.
العظام تكون هشة Fragile Bones مع فقدان الأربطة Ligaments.
صلبة زرقاء أو صافية Clear Sclera ، وجه مثلثي، نقص تكون عاج الأسنان.
الصلبة الزرقاء ونقص السمع بشاهدان في 60% من الحالات وأكثرها بعد عمر العشرين.
نقص السمع التوصيلي يمكن أن يعزى إلى تثبت الركابة Stapes Fixation نتيجة تصلب العظم Otosclerosis أو إلى تكسر في عظيمات السمع.
الاضطراب الرئيسي هو فعالية غير طبيعية للخلايا البانية للعظم.
يمكن أن يكون هناك زيادة في المكونات المخاطية عديدة السكريد Mucopolysaccharide في الصلبة.
قد تشاهد هشاشة الأوعية Capillary fragility.
عند التداخل على مثل هذا المريض يجب الانتباه إلى عدم كسر الحلقة الطبلية Tympanic ring أو الذراع الطويل للسندان Incus ويجب إدراك أن قاعدة الركابة Stapes Footplate يمكن أن تطفو.

ALPORT Syndrome

ينتقل بصفة جسمية قاهرة Autosomal dominant.
نقص سمع حسي عصبي مع التهاب كلية مترقي Progressive Nephritis.



تظهر البيلة الدموية Hematuria والبروتينية Proteinuria بعد العقد الثاني من الحياة.
تتأثر الكلى بالتهاب الكبب المزمن Chronic Glomerulonephritis مع ارتشاحها بالخلايا اللمفاوية والرغوية Foam Cells.
ساد كروي Spherophalera Cataract.
نقص وظيفة الدهليز Hypo- function of the Vestibular organ.
يموت الرجال المصابون بهذا المرض بتبلون الدم Uremia في عمر الثلاثين ويتأثر النساء بشكل أقل.
يبدأ نقص السمع في عمر العشر سنوات، وبالرغم من اعتباره غير مرتبط بالجنس فهو يصيب كل الرجال وبعض النساء، ونسيجياً هناك تنكس في عضو كورتي Corty مع وجود الأوعية الخيطية Stria Vascularis.

ALSTROM Syndrome

وراثي جسمي مقهور.
تنكس في الشبكية Retinal Degeneration يؤدي إلى نقص في القدرة البصرية Visual Loss.
سكري Diabetes مع سمنة Obesity.
نقص سمع حسي عصبي مترقي.

DUANE Syndrome

وراثي جسمي قاهر وفي بعض الحالات متعلق بالجنس.
عدم القدرة على تبعيد العيون.
تضيق في الشق الجفني.
انفتال العنق (صعر) Torticollis.
نقص سمع توصيلي
ضلع رقبية Cervical rib.

FLYN-AI Syndrome

وراثي جسمي قاهر.
قصر بصر مترقي Progressive Myopia مع ساد Cataract.
والتهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
نقص سمع حسي عصبي مترقي.
رنح Ataxia.
آلام قافزة في المفاصل Shooting Pains.

HALLGREN Syndrome

وراثي جسمي مقهور.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
رنح متقدم Progressive Ataxia.
تخلف عقلي في 25% من الحالات.
نقص سمع حسي عصبي.

HERMANN Syndrome

وراثي قاهر.
يحدث نقص السمع الحسي العصبي مع الارتجاح العضلي خلال الطفولة أو المراهقة.
سكري.
خرف مترقي Progressive Dementia.
التهاب حويضة وكلية Pyelonephrits مع التهاب كبب وكلية Glomerulonephritis.

NORRIE Syndrome

وراثي مقهور.
عمى ولادي Congenital Blindness يعود إلى ورم شبكي كاذب Pseudotumor Retini.
نقص سمع حسي عصبي مترقي في ثلث الحالات.

PENDRED Syndrome

وراثي جسمي مقهور.
نقص سمع ثنائي الجانب ثانوي لضمور في عضو كورتي مع مخطط سمع بشكل AU shaped audiogram : AU.
يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين Iodination of Tyrosine.
يكون اختبار Perchlorate إيجابي.
تكون نسبة الذكاء طبيعية.
فدامة ولادية Congenital Cretinism ، ويكون هرم العظم الصخري متطور بشكل جيد.
يشكل هذا التناذر 10% من حالات الصمم الوراثي.

REFSUM Syndrome

وراثي جسمي مقهور.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
إصابات عصبية متعددة Polyneuropathy.
رنح Ataxia.
نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss.
إصابة بصرية تبدأ عادة في العقد الثاني Second Decade.
الجلد السمكي غالباً موجود Ichthyosis.

TAYLOR Syndrome

وراثي جسمي مقهور.
صغر إحدى الأذنين Microtia أو غيابها Anotia.
نقص تصنع أحادي الجانب في عظام الوجه.
نقص سمع توصيلي.

PATAU Syndrome

(Trisomy 13-15) group D
صيوان الأذن منخفض التوضع.
رتق Atresia في القنوات السمعية الخارجية.
شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.
ثلامة Coloboma في الأجفان.
صغر الفك السفلي Micrognathia.
ناسور رغامي مريئي Tracheosophageal Fistula.
أورام عرقية دموية Hemangiomas.
إصابة قلبية ولادية.
تخلف عقلي.
نقص سمع مختلط.
عادة يحدث الموت في الطفولة الباكرة Early Childhood.

WEIL Syndrome

التهاب كلوي Nephritis.
نقص سمع.
ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant

[خزامى]

CROUZON Syndrome

(Cranio facial Dysostosis)
(خلل تعظم قحفي وجهي)

ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.
العلامات الأساسية:
تأنف الرأس Acrocephaly.
جحوظ Strabismus + حول غير متوافق وانسدال جفن في بعض الحالات.
بروز فك سفلي + صغر في الفك العلوي.
أنف بشكل منقار الببغاء Parrot Beak Nose.
قصر في الشفة العلوية + حنك عالي وضيق.
ضخامة ولادية في العظم الوتدي.
التحام العظم القحفي.
الموجودات الثانوية:
التحام دروز مبكر يؤدي أحياناً إلى تخلف عقلي Mental Retardation.
نقص سمع في ثلث الحالات.
ضمور بصري Optic atrophy + تعظم دروز باكر وانطباعات إصبعية.

OTO PALATO DIGITAL Syndrome

ينتقل بصفة وراثية جسمية مقهورة Autosomal Recessive.
العلامات الأساسية:
وجه يشبه وجه الملاكم:

<LI dir=rtl>حواجب مرتفعة، جذر أنف عريض Broad Nasal Root.
<LI dir=rtl>تبارز الناتئ الجبهي مع حنك مشقوق Cleft Palate.
فك سفلي صغير Microgathia.

سوء تصنع هيكلي:

<LI dir=rtl>لوح الكتف بشكل الجناح.
<LI dir=rtl>تشوهات في اليدين والرجلين.
مسافة واسعة بين الإصبع الأول والثاني.

ميلان العين إلى الأسفل.
نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.
التهاب أذن وسطى متكرر.
التهاب خشاء مع غياب النافذة المدورة أحياناً.
الموجودات الثانوية:
تشوهات في الأسنان.
قصر في القامة.

TREACHER COLLINS Syndrome
Mandibulo facial dysostosis
(خلل تعظم فكي وجهي)

ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة.
العلامات الأساسية :
سوء تعظم العظم الوجهي.
انعراج في الزاوية الأنفية الجبهية.
عدم تكون أهداب على الحافة الأنسية من الجفن السفلي.
سوء تصنع الفك السفلي.
تشوه في الصيوان ومجرى السمع Audiotory canal والأذن الوسطى.
نقص سمع توصيلي.
تشوهات في عظيمات السمع.
فم السمكة Fish Mouth.
الموجودات الثانوية:
نمو غير طبيعي للشعر من الصدغ إلى الخد.
تشوهات عينية Ophtalmological Abnormalities: صغر العين ووجود ثلمة في القزحية.
بعض التشوهات خارج القحف Extra Cranial.

NAGER- DE- REYNIER Syndrome

Acrofacial dysostosis
(خلل تعظم في الوجه والأطراف)

العلامات الأساسية :
خلل تعظم الوجه والأطراف.
وجه قريب من الوجه في تناذر Treacher Collins .
خلل أمام محوري في الطرف العلوي.
تشوهات في الإبهام.
صغر في الأذنين مع انسداد القناة السمعية الخارجية.
تشوه في عظيمات السمع.
نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.
الموجودات الثانوية:
صعوبة في الرضاعة والبلع.
نقص في النمو.
تخلف عقلي بسيط Simple Mental Retardation.

GOLDENHAR Syndrome

ينتقل بشكل وراثي جسمي مقهور.
العلامات الأساسية:
تشوهات في العينين والأذنين والشفتين.
كيسات أدمية Dermoids فوق الأجفان غالباً ثنائية الجانب.
عدم تناسب وجهي عائد لنقص تصنع وحيد الجانب.
زوائد أمام الأذن وحيدة أو متعددة Preauricular Tags.
بروز الجبهة مع نقص تصبغ الوجنة.
سوء تصنع في الأذن الخارجية.
نقص تصبغ في الجفن العلوي غالباً وحيد الجانب.
نتوء أو ناسور أمام الصيوان.
نقص سمع توصيلي.
الموجودات الثانوية:
تشوهات قلبية رئوية.
تخلف عقلي أحياناً.

HUNTER Syndrome

متعلق بالجنس Sex linked ويصيب الرجال.
العلامات الأساسية:
أنف منخفض، خدود ممتلئة.
لسان عريض، أسنان متباعدة.
ضخامة رأس مع رقبة قصيرة.
نقص سمع مبكر.
قصر في القامة بالرغم من النمو الطبيعي في السنتين الأولى والثانية.
تقفع الأربطة، يد مخلبية Claw Hand.
قدم خمصاء.
فتوق وشعرانية.
الموجودات الثانوية:
ضخامة كبد وطحال Hepatosplenomegaly.
ضخامة وقصور في القلب.
زيادة في إفراغ Chondroitin sulphate و Hepartin sulphate في البول.
هذا التناذر عديم الشفاء incurable وتكون الوفاة عادة في العقد الثاني Second decade بسبب الإصابة القلبية الارتشاحية وإصابة الصمامات.

MORQUIO Syndrome

العلامات الأساسية:
سوء تشكل وجهي Typical Facial Dysmorphism.
أنف قصير، خد مؤنف وأسنان منفرجة لها لون بني مزرق.
قزامة شديدة Severe Dwarfism خاصة في الجذع مع رقبة قصيرة جداً.
تشوه في القفص الضلعي السفلي + حدب جنفي.
تورم وتحدد الحركة في المفاصل.
انحراف الزند.
فرط بسط في مفاصل الأصابع مع قصر في الأطراف الأربعة.
الموجودات الثانوية:
فتوق أربية.
جلد متسمك.
نقص سمع مترقي Progressive hearing loss في العقد الثاني.
قصور أبهري.

Syndrome of Blepharophimosis, Camptodactily, short stature, mental retardation and inner ear hearing impairment

(تناذر الخوص، انثناء الأصابع، القامة القصيرة، التخلف العقلي وإصابة الأذن الداخلية)

العلامات الرئيسية:
جبين عال مع حواجب بارزة وأحياناً ملتصقة.
ضيق وقصر الفرجة الجفنية.
جذر أنف منخفض.
فم صغير (حنك عال مع انشطار اللهاة).
انثناء الأصابع الثاني ولخامس.
انحراف بعض الأصابع.
إبهام أروح ثنائي الجانب.
سوء تصنع في أصابع القدم مع غياب الأظافر.
قصر قامة وخاصة في الأطراف السفلية.
تخلف عقلي بدئي.
نقص سمع ناتج عن إصابة ثنائية الجانب في الأذن الداخلية.
الموجودات الثانوية:
صدر طويل وضيق.
حول Strabismus.
مشاشة مخروطية الشكل في السلاميات القريبة.

COCKAYNE Syndrome

جسمي مقهور.
العلامات الأساسية:
نقص نمو شديد Severe Growth Deficiency.
عدم تناسب Disproportionate ناتج عن طول شديد في الأطراف مع ضخامة في اليدين والقدمين.
وجه شيخي مع عيون غائرة.
بروز الفك السفلي مع صغر في القحف.
إصابات عصبية مترقية: رنح Ataxia ، رعاش Tremor.
نقص سمع حسي عصبي يتطور إلى صمم.
نقص في القدرة البصرية مع تخلف عقلي.
الموجودات الثانوية:
عمى Blindness.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
ضمور عصب بصري Optic Atrophy.
ساد Cataract.
فرط تحسس للأشعة فوق البنفسجية U.V.
اختفاء الخصية Cryptorchidism.
ضعف المقاومة تجاه الانتانات.

[خزامى]

Syndrome of ACRODYSOSTOSIS
(خلل تعظم الأطراف)

العلامات الأساسية:
قصر ملاحظ في اليدين والقدمين والأظافر والأصابع.
غالباً حجم صغير عند الولادة.
نقص نمو متزايد بعد الولادة.
قصر في الذراع Short Forearms.
نقص تصنع أنفي مع انخفاض جذر الأنف.
الأنف قصير وعريض مع ذروة عريضة.
نقص تصنع في منطقة الخد أحياناً.
بروز الفك السفلي مع زيادة في عرض الزاوية الفكية.
تخلف عقلي بمختلف درجاته.
الموجودات الثانوية:
قصر في الأمشاط والسلاميات.
مشاشات مخروطية الشكل.

TURNER Syndrome

Xo 80%

العلامات الأساسية:
انخفاض خط الشعر Low Hair Line.
طيات في الرقبة والأصابع.
تباعد الحلمات.
عدم تصنع الأقناد Gonados Aplasia.
تشوهات عظمية.
انخفاض مستوى الأذنين.
انسدال أجفان.
قصر قامة.
الموجودات الثانوية:
<LI dir=rtl>تشوهات قلبية وكلوية.
وذمة لمفاوية عند الولادة.
ضعف حاسة الشم.

NOONAN Syndrome

العلامات الأساسية:
نقص نمو معتدل ومتناسب.
تخلف عقلي بسيط.
نقص سمع.
انسدال جفن مع انحراف زاوية الفم إلى الأسفل.
صغر الفك السفلي مع حنك عال.
آذان منخفضة مع حواف غير طبيعية.
صدر عريض.
تضيق رئوي (صمامي، فوق صمامي ومحيطي).
الموجودات الثانوية:
اختفاء الخصية أو صغرها.
بلوغ متأخر Delayed Puberty.
وذمة لمفاوية مع إصابة قلبية ضخامية.

Syndrome of SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA

تناذر وراثي لقزامة غير متناسبة مع قصر شديد في العمود الفقري، بزخ قطني سفلي Lumbarlordosis، سوء تصبغ شديد في المشاشات مع قصر بصر شائع.

العلامات الأساسية:
قزامة Dwarfism غير متناسبة مع قصر واضح في العمود الفقري.
رقبة قصيرة وجذع كأنه مضغوط
صدر برميلي Barrel Shaped Thorax.
أطراف طويلة نسبياً.
مشية متجاورة مع سوء تصنع شديد في الورك.
حرقفة فحجاء Coxa Vara.
قصر بصر Myopia أو انفصال شبكية أو كلاهما.
الموجودات الثانوية:
وجه مسطح.
حنك مشقوق Cleft Palate.
نقص مقوية عضلية في الطفولة Muscular hypotonia.
نقص سمع عائد إلى إصابة في الأذن الداخلية.
فرط بسط في المفاصل.

LAURENCE MOON Syndrome

العلامات الأساسية:
سمنة تتظاهر منذ السنة الثالثة من العمر.
قصور تناسلي مع مستويات طبيعية أو منخفضة من Gonadotropine.
أعضاء تناسلية صغيرة Small genitalia.
عدم نزول الخصية Testes Undescendent.
صفن مشقوق Bifid Scrotum مع إحليل تحتي Hypospadias.
عدم تطور المظاهر التناسلية الثانوية وانقطاع الطمث.
تخلف عقلي واضح Mental Retardation.
نقص سمع حسي عصبي Sensoneural Hearing Loss.
تعدد أصابع Polydactily قد يصل إلى 6 أو 7 أصابع من الناحية الزندية والشظوية.
الموجودات الثانوية:
نقص نمو Growth Defeciency.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
ضمور عصب بصري وأحياناً ساد مع صغر في العين.
تشوهات قلبية وبولية.

KLIPPEL FEIL syndrome

تناذر وراثي جسمي قاهر أو مقهور يصيب الإناث أكثر من الذكور.
العلامات الأساسية:
رقبة قصيرة مع انخفاض في مستوى خط الشعر الخلفي.
تحدد الحركة الجانبية للرأس عادة مع احتمال وجود ارتفاع للكتفين.
شعاعياً: انقراص فقري في مناطق من النخاع الرقبي وفي بعض الحالات تشارك تشوهات في القطاعات الفقرية السفلية مع تشوهات في الأضلاع.
الموجودات الثانوية:
نقص سمع حسي عصبي مع انسداد القناة السمعية الخارجية.
إصابات في الوضعة وإصابات حركية.
إصابات وظيفية أو تخريش للأعصاب.
حنك مشقوق.
إصابات ولادية أو بعد ولادية في السبيل البولي التناسلي.

WILDERVANCK Syndrome

(Cervico – oculo – acoustic)

العلامات الأساسية:
يشمل نفس الإصابات في تناذر Klippel Feil بالإضافة:
عدم تناسب وجهي مع نقص تصنع في الوجنة.
صغر في الفك السفلي.
حنك مشقوق وضيق.
شلل مبعدات أحادي أو ثنائي الجانب.
نقص سمع مختلط Mixed Hearing Loss شديد.
الموجودات الثانوية:
تخلف عقلي.
كيسة نظيرة الجلد فوق المقلة أحادية الجانب.
يصيب الإناث أكثر من الذكور مع معدلات وفيات عالية عند متوافقي الزيجوت.

LEOPA Syndrome

العلامات الأساسية:
نمشات متعددة في الجلد:

لونها بني مسود وقطرها بحدود 5 ملم.
أكثر شيوعا" على المنطقة الخلفية من الرقبة والجذع العلوي.
يمكن أن يصاب كل من الرأس والفروة والمناطق التناسلية.
تعف الإصابة عن الأغشية المخاطية.

إصابة قلبية:

تضيق رئوي Pulmonary Stenosis متوسط الشدة أو تضيق فوق أبهري أو كلاهما.
إصابة عضلة قلبية ضخامية سادة.
تغيرات في ECG.

وجه خشن Coarse Face.
صيوان أذن عريض مع شفاه متجهمة Pouting Lips وفك سفلي بارز.
الموجودات الثانوية:
إصابات في الفقرات وخلل في النمو.
صدر الحمامة مع لوح كتف بشكل الجناح.
حدب وضعف عام في النسيج الضام.
سوء تصنع في المنطقة التناسلية (إحليل تحتي Hypospadias، غياب خصية، بلوغ متأخر).
نقص سمع حسي عصبي.
بعض حالات التخلف العقلي.

WAAENBURG Syndrome

العلامات الأساسية:
انزياح وحشي للمآق الداخلي للعينين Dystopia Canthorum ناتجة عن شقوق خفية قصيرة.
انحراف في النقاط الدمعية Lacrimal Points.
جذر أنف عريض.
احتمال وجود التصاق في الجفنين Synophyrs.
وجود خصلة من الشعر الأبيض في منتصف الجبهة Forehead.
بعض مظاهر البهق الجزئي.
نقص سمع غالباً ثنائي الجانب.
الموجودات الثانوية:
خصل بيضاء في مناطق مختلفة من الرأس.
لون شاحب مزرق.
رأس صغير مع نقص تصنع في خنابتي الأنف ALAENASI.
تبارز الفك العلوي مع شفة مشقوقة Cleft Lip.

[خزامى]

Syndrome of THALIDOMIDE EMBRIOPATHY

عبارة عن تناذر يضم تشوهات عقلية وشكلية ناتج عن تناول الحامل للـthalidomide خلال المراحل الأولى من الحمل.





العلامات الأساسية:
تشوهات مختلفة الدرجات في الأطراف:

نقص تصنع بسيط في راحة اليد والإبهام Thenar Eminence.
نقص أو عدم تصنع الكعبرة Radius.
انعدام الأطراف Phocomelia مع إصابة في القدمين قد يصل في حالات شديدة إلى انعدام الأطراف الأربعةTetra Phocomelia.

تشوهات في منطقة الرأس:

سوء تصنع أو غياب الأذن Anotia مترافق عادة مع صمم Deafness وإصابة الأعصاب III, IV, VI, VII.
تشوه في التيه.
تشوهات في العينين (دماع Epiphora مع صغر في العينين).

تشوهات في الأعضاء الداخلية:

تشوهات قلبية وعائية وخاصة الأوعية الكبيرة.
تشوهات رئوية وكلوية.
تشوهات في السبيلين البولي التناسلي والهضمي.

الموجودات الثانوية:
جذر أنف عريض ومسطح.
تشوهات في الأسنان.

E.E.C. Syndrome


(Ectrodactily, Ectodermal dysplaia, Clefting)

العلامات الأساسية:
تشوهات بسيطة أو شديدة في الأطراف تتراوح من تكفف الأصابع Syndactily إلى التشقق Cleft Hands, Cleft Feet
نقص تصنع في الفك العلوي مع حنك مشقوق أو شفة مشقوقة.
شعر الرأس فاتح متفرق ضعيف مع حواجب رفيعة.
جلد هش أبيض وجاف مع فرط تقرن خفيف Hyperkeratosis.
وحمة صباغية Neavus مع بعض التشوهات في الأظافر.
تضيق Stenosis أو رتق Atresia في القناة الأنفية الدمعية Nasolacrimal.
التهاب أجفان وملتحمة Blepharocojunctivitis.
الحوص (ضيق الفتحة بين الجفنين) Blepharophimiosis.
رهاب الضوء Photophebis.
جفاف الفم Xerostomia.
الموجودات الثانوية:
نقص سمع توصيلي.
تشوهات في السبيل البولي التناسلي.
غياب الخصية Cryptorchisism.

O.F.D. Syndrome II



(orofaciodigital) MOHR Syndrome

نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.
انشقاق قبة الحنك والشفة
لسان مفصص عقدي Lobulated Nodular Tongue.
جذر أنف عريض Broad Nasal root.
نقص تصنع في الفك السفلي.
تعدد أصابع polydactily مع تكفف أصابع Syndactily.

HAJDU CHENEY Syndrome

العلامات الأساسية:
وجه مميز Dystinctive Face:

الحاجبان عريضان وكثيفان Broad Eyebrows.
نقص تصنع Hypoplasia لكلا الفكين.
الشفة رقيقة جداً.
شعر الرأس قوي وكثيف.

تشوهات قحفية: Cranial Anomalies

بقاء الدروز Sutures واليوافيخ Fontanelles.
تبارز العظم القفوي Protrusion of the Occiput.

ليونة في المفاصل مع ميل إلى الكسور العفوية Spontaneous Fractures.


قامة قصيرة Short Stature مع أنف قصير ونقص في الأسنان.
قصر أو زيادة عرض في الأصابع.

الموجودات الثانوية: اللحف الخارجية خشنة Coarse External Integument مع زيادة في كثافة الشعر.




نقص سمع توصيلي.




FANCONI Anemia Syndrome

العلامات الأساسية: نقص نمو Growth Deficiency ما قبل الولادة أو بعدها Pre or Post Natal.
كعبرة قصيرة أو غائبة مع نقص أو عدم تصنع في الإبهام.
فرط تصنع في الجلد يميل للون البني خاصة في الجذع والمفاصل والكبيرة.
وجه مميز Peculiar Face:
<UL>صغر في العينين Microphtalmus ورتق عيني Colobama.
</UL>
<UL>

حول Strabismus ورأرأة Nystagmus.

صغر في الرأس بالنسبة للجسد.
</UL>
احتمال وجود تخلف عقلي بسيط.


الموجودات الثانوية: نقص تصنع في الأعضاء التناسلية، إحليل تحتي Hypospadias مع عدم نزول الخصية.
تشوهات في الأذن مع نقص سمع.
تشوهات قلبية وكلوية.
نقص الخلايا الشامل Pancytopenia.

MOBIUS syndrome

العلامات الأساسية: نقص في تعابير الوجه Expression Less Face.
صعوبة في الشرب، البلع Swalowing والتكلم Speaking
حول مع انسدال في الأجفان Ptosis.
إصابة خلفية في الأعصاب التالية حسب الشيوع: الوجهي Facial، تحت اللساني Hypoglossal والقسم الحركي من مثلث التوائم Trigeminal.
شلل وجهي ثنائي الجانب عادة.
تشوهات في الأطراف.
عدم أو سوء تصنع في العضلات الصدرية والعضدية.
الموجودات الثانوية: عدم تصنع النقاط الدمعية.
نقص سمع.
تخلف عقلي بسيط.

Mitochondrial Cytopathy

(KEARNS SAYRE syndrome)





(اعتلال المتقدرات)

العلامات الأساسية: شلل عيني خارجي مزمن ومتقدم Ophtalmoplegia.
إصابة في الوصل القلبي قد يصل إلى حصار قلب كامل Complete Heart Block.
التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.
إصابات متعددة في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي.
الموجودات الثانوية: ضمور عصب بصري.
نقص سمع مختلط مع إصابات دهليزية.
رنح مخيخي Cerebellar Ataxia.
خزل Paresis مع اعتلال عضلي هيكلي Myopathy.
زيادة في البروتين والخلايا في السائل الدماغي الشوكي.
ضمور الأعضاء التناسلية.
سكري
نقص نمو.

Syndrome of RUBELLA EMBRYOPATHY

Extended Gregg Syndrome

العلامات الأساسية: الإصابات في فترة الوليد والرضع:
<UL>حجم صغير.
</UL>
<UL>

فشل نمو Failure toThrine.

مشاكل في محاولة الوقوف.

ساد عند الولادة أو بعدها بأسابيع.
زرق ثانوي مع قرنية غيمية.
فرفرية نقص الصفيحات Thrombocytopenic Purpura.

ضخامة في الكبد والطحال Hepatosplenomegaly.
التهاب كبد Hepatitis والتهاب عضلة قلبية Myocarditis.
</UL>
في مرحلة الطفولة المتأخرة:
<UL>ساد وحيد أو ثنائي الجانب مع صغر في العينين.
</UL>
<UL>

التهاب شبكية صباغي.

نقص سمع بسبب إصابة الأذن الداخلية Inner ear.

إصابة دهليزية.

إصابات قلبية.
نقص في التطور الروحي الحركي Psychomotor retardation.
</UL>

الموجودات الثانوية: فقر دم غير مصنع Aplastic Anemia.
وجود الفيروس Virus في خلايا وسوائل البدن.








STICKLER Syndrome

(إصابة عينية مفصلية (Arthro Ophthalmopathy

العلامات الأساسية:
وجه مسطح Flat مع انخفاض جذر الأنف.
ثنيات فوق موقية Epicanthal Folds.
نقص تصنع في الفك السفلي قد يشمل نصف الوجه.
انشطار قبة الحنك مع احتمال وجود لهاة مشطورة Bifid Uvula.

قصر بصر مبكر Early Myopia يتراوح من الخفيف إلى الشديد.

زرق Glaucoma وساد Cataract.
انفصال الشبكية Retinal Detachment مع انشقاقها Retinioschisis.
نقص مقوية وضعف في الجهاز العضلي.
فرط بسط Hyperextensibility في المفاصل الكبيرة والصغيرة.
داء رثواني في بعض الحالات.

الموجودات الثانوية: نقص سمع توصيلي وأحياناً حسي عصبي.
تشوهات في الأسنان Dental Anomalies.

[خزامى]

خلصت والحمد لله يارب تستفيدوا من الموسوعه



اختكم

الخزامى

منقول للفائده

[رديمة]

يعطيك العافيه يالغاليه على هذا المجهود
وعلى هذا الطرح و النقل المفيد والقيم
لاعدمنا جديدك غاليتي

[خزامى]

تسلمي اختي الغاليه ربي يسعد قلبك ويعافيك

[غزوله]

يعطيك الف عافيه عالموسوعه الاكثر من رائعه
ويستاهل التثبيت