|

Beckwith-Wiedemann syndrome
متلازمة بكويث ويدمان
هي أحد الحالات الخلقية منذ الولادة، والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان
والأحشاء الداخلية ، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم،
وبعض الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الاحشاء
نسبة حدوث الحالة:
تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود
الذكور والإناث بنفس النسبة
o الأسباب غير معروفة
o في الغالب تحدث نتيجة طفرة جينية
o وجود خلل جيني بمورث معامل شبيه الانسولين insulinlike growth factor-2 [IGF-2]) الموجود
على الكروموسوم رقم 11
o لم يحدد بشكل واضح نوع الانتقال الوراثي للحالة، ولكنها في الغالب عن طريق الوراثة السائدة autosomal dominance  |
|