‎‎
‎‎ ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر
انيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس
‎‎ إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج ال 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .


من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .


ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
صفات الدم الفيزيائية
‎‎ تعريف الدم Blood Definition

الدم عبارة عن نسيج سائل ، من أشكال النسيج الضام يجري داخل الجسم ضمن الأوعية الدموية ( الأوردة و الشرايين و الشعيرات الدموية ) و يتكون من مادة سائلة ( البلازما Plasma ) تسبح فيها الكريات الدموية Blood Corpuscles .

الصفات الفيزيائية للدم

اللون :

لون الدم أحمر و ذلك لوجود الهيموجلوبين الذي يضفي على الدم هذا اللون ، و يختلف اللون الأحمر في الشرايين عنه في الأوردة فهو أحمر فاقع في الشرايين بسبب وجود الاكسجين و أحمر قاتم في الاوردة بسبب وجود ثاني أكسيد الكربون .

درجة الحرارة :

وهي ثابتة في الجسم مع وجود بعض الفروقات فيه من عضو لآخر حسب حاجة هذا العضو للحرارة من أجل القيام بوظيفته الرئيسية . فمثلاً درجة حرارة الكبد تساوي ( 40-41) درجة ، اما الدماغ فدرجة حرارته تساوي أقل من 36درجة مئوية .
والمعدل العام لدرجة حرارة الجسم يتراوح بين 36.8-37.8درجة مئوية .

كثافة الدم :

وهي تعتمد على وجود المواد المنحلة في البلازما مثل كريات الدم الحمراء و البروتين و قيمتها للرجال تتراوح بين ( 1.057-1.067) غم/سم3.
و للنساء تتراوح بين ( 1.051-1.061) غم/سم3.

لزوجة الدم :

وهي عبارة عن قوة أحتكاك الدم بجدران الشرايين و الاوردة وهي بشكل اساسي تعتمد على البروتينات الموجودة في البلازما و بالأخص الفيبرونوجين و تتمثل أهميتها في الحفاظ على الضغط الدموي وهي للرجال 4.7 و للنساء 4.3 .

الضغط الأسموزي :

و ينتج هذا الضغط عن وجود البلورات و الأملاح في البلازما و ترجع أهميته الى المحافظة على تعادل الأملاح و الماء داخل الخلية و خارجها ( في الشرايين و الاوعية الدموية الدقيقة ) .
فمثلاً وجود الأملاح بكثرة في الدم يسبب سحب الماء من الخلايا و هذا يؤدي الى التجفاف ، أما قلة الاملاح فيسبب دخول الماء الى الخلايا وهذا ما يعرف بالتسمم المائي .
و الضغط الاسموزي للبلازما يساوي 310 L/MOSM = 5000-5300 ملم زئبقي .

الضغط الكولويدو اسموزي ( الغرواني ) :

و ينتج هذا الضغط عن وجود البروتينات في البلازما وهو يساوي الى 25ملم زئبقي و ترجع أهميته إلى :

أ ) المحافظة على وجود الماء داخل الأوعية الدموية ( حجم الدم ) .
ب) تبادل المواد الغذائية بين الدم و الخلايا .

إن نقص البروتين في الدم يؤدي الى نقص الضغط الكولويدو و اسموزي مما يبقي الماء داخل الخلية و تحدث الوذمة Oedema وهذا الضغط هو أقل من الضغط الاسموزي عادة .

كثافة تركيز الهيدروجين في الدم ( PH ) :

و عادة تميل هذه الكثافة الى القاعدية ( أي أن الدم محلول قاعدي ) و تساوي هذه الكثافة 7.4 في الشرايين و 7.35 في الأوردة .
أما داخل الخلية فهي تساوي ( 7-7.2) بسبب وجود ثاني أوكسيد الكربون